Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Il corso è finalizzato alla comprensione dei meccanismi molecolari e cellulari che caratterizzano i principali fenotipi patologici. Allo studente si richiede l’acquisizione delle conoscenze fondamentali di fisiopatologia d’organo che gli consentano piena consapevolezza del razionale su cui si fondano gli approcci diagnostici e terapeutici oggetto di studio nel proseguo del loro percorso formativo.

Programma

ONCOLOGIA

Tumori prostatici: Eziopatogenesi. Manifestazioni cliniche ed esami diagnostici. Principali lesioni molecolari. Il signaling androgenico e la terapia ormonale.

Tumori della mammella: Epidemiologia e classificazione istologica. Tumori benigni, iperplasia e carcinoma in situ. La classificazione molecolare. I principali bersagli molecolari e la terapia personalizzata. I tumori ereditari della mammella: ruolo di BRCA1/2.

Tumori ovarici: Tumori benigni e maligni. Classificazione istopatologica e genomica. I targets terapeutici e i farmaci di nuova generazione. I tumori ereditari. Il ruolo di PARP nei tumori ereditari, BRCA e meccanismi di letalità sintetica.

Tumori dell'utero: Tumori del collo e del corpo dell’utero. Eziopatogenesi. Diagnosi e screening dei tumori della cervice.  Classificazione istopatologica e genomica.

Tumori del distretto testa-collo: Istopatologia. I tumori HPV+ e HPV-. Metodi per l’identificazione di HPV. Alterazioni genetiche ed epigenetiche. Il carcinoma squamoso esofageo (ESCC): aspetti diagnostici e nuovi targets terapeutici.

Melanoma: Classificazione istopatologica. I nevi melanocitici composti e displastici. Aspetti genetici: oncogeni, oncosoppressori e geni di suscettibilità familiare. Il locus INK4. NRAS e BRAF. Alterazioni genetiche associate ai sottotipi di melanoma acrale e mucosale. I checkpoint immunitari: rilevanza farmacologica dell’asse PD-1/PD-L1

Tumori del Colon: Classificazione istopatologica, Eziopatogenesi. Tumori sporadici e ereditari

 

FISIOPATOLOGIA D’ORGANO

FISIOPATOLOGIA RENALE. Anatomia microscopica e funzionale del rene. Cenni alla fisiologia renale, il nefrone. Patologie malformative, Alterazioni funzionalità glomerulare, glomerulonefriti, glomerulonefriti ereditarie, malattie policistiche del rene, insufficienza renale acuta e cronica, tumori renali (il tumore di Wilms e il tumore a cellule chiare)

FISIOPATOLOGIA RESPIRATORIA. Anatomia microscopica e funzionale del polmone. Fisiologia respiratoria concetti generali. Alterazione degli scambi gassosi, Insufficienza respiratoria acuta e cronica, Polmonite, Asma bronchiale, edema polmonare, Atelettasia polmonare, Embolia polmonare, Enfisema polmonare.

FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA ENDOCRINO. Generalità sul sistema endocrino.
 Ormoni e recettori ormonali. Meccanismi di controllo della secrezione ormonale.
 Anatomia microscopica e funzionale di ipotalamo, ipofisi, tiroide, surrene.
 Fisiopatologia dell’asse ipotalamo-ipofisi.
Ipofisi: tumori dell’ipofisi (adenomi GH-secernenti, prolattinomi), gigantismo e acromegalia; diabete insipido; ipopituitarismo.
 Tiroide: ipertiroidismo, ipotiroidismo, tiroiditi autoimmuni, gozzo multinodulare tossico, tireotossicosi, tumori tiroidei.
 Surrene: sindrome di Cushing, insufficienza surrenalica, iperaldosteronismo primario, pseudo- iperaldosteronismo, canalopatie e sindrome di Liddle; tumori del surrene. Ipo-aldosteronismo.

FISIOPATOLOGIA DEL PANCREAS. Fisiopatologia del pancreas. Insufficienza pancreatica acuta. Pancreatiti. Tumori del pancreas.

FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO. Metabolismo lipidico. Dislipidemie primitive monogeniche e poligeniche. Dislipidemie secondarie. Metabolismo glucidico. Diabete mellito di tipo 1 e 2. Sindrome metabolica.

FISIOPATOLOGIA CARDIACA. La dinamica del miocardio. Patogenesi infarto del miocardio.

FISIOPATOLOGIA DELL'EMATOPOIESI. Anemie Generalità e criteri classificativi Anemie Ferro‐carenziali, Anemie Megaloblastiche, Anemie Emolitiche, Talassemie, Anemia aplastica, Anemia di Fanconi.

Patologie Mieloidi. Sindromi Mielodisplastiche: meccanismi patogenetici (S. 5q deleto). Leucemie Mieloidi Acute: Meccanismi patogenetici (AML1/ETO; PML/RARα). Mixed lineage leukemia (MLL): Meccanismi patogenetici (MLL e ruolo degli HOX genes). Sindromi Mieloproliferative: Cr. Ph+ (BCR‐ABL1): Leucemia Mieloide Cronica (CML).
 Sindromi Mieloproliferative: Cr. Ph-: Policitemia Trombocitemia Essenziale, Mielofibrosi Idiopatica, Ruolo delle mutazioni JAK2(V617F), Calreticulina, MPL.

Patologie Linfoidi. Linfomi di Hodgkin: la cellula di Reed-Stenberg, ruolo del microambiente
; il virus EB.  Linfomi non-Hodgking: generalità e principali meccanismi patogenetici; Linfoma diffuso a grandi cellule B, Linfoma a cellule mantellari. Leucemie Acute Linfoblastiche: TEL‐AML1, BCR‐ABL, il pathway di NOTCH. Leucemia Linfatica Cronica: Carattristiche fenotipiche ed alterazioni genetiche. Mieloma Multiplo: generalità; stadi clinici; principali alterazioni molecolari; il pathway di NFkB; la malattia ossea; inibitori del proteosoma.

FISIOPATOLOGIA DELL’EMOSTASI. Il processo emostatico. M. Emorragiche dipendenti da fattori vasali (Porpore Vascolari).

Trombocitopenie: Porpora trombocitopenica Idiopatica; S. emolitico-uremica; Porpora Trombotica Trombocitopenica. Trombocitopatie. Malattie emorragiche acquisite: principali meccanismi etiologici. La coagulazione intravascolare disseminata. Trombosi e rischio trombotico: la triade di Virkow. Ipercoagulabilità da cause vascolari: iperomocisteinemia. Cause genetiche di ipercoagulabilità. Cause acquisite di ipercoagulabilità. Tromboembolia polmonare

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

Impegno orario stimato in 175 ore, di cui

ore didattica frontale  6 CFU= 78 ore

ore studio individuale =72 ore

ore tirocinio/laboratorio/attività integrative 1 CFU=13 ore

Risorse per l'apprendimento

Libri di testo:

Altucci L., Berton G., Moncharmont B., Stivala L.A. Patologia Generale  Casa editrice Idelson-Gnocchi.

 

Pontieri, Patologia generale e Fisiopatologia generale, Piccin, Padova, Ultima edizione.




Rubin, Patologia Generale, Casa Editrice Ambrosiana

 

Robbins & Cotran Le basi patologiche delle malattie. Patologia generale.

 

Elsevier. P. Parham Il Sistema Immunitario. Edises 2016


 

Abul Abbas Immunologi Cellulare e Molecolare. Masson 2015

 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento:

Robert Weinberg The Biology of Cancer. Zanichelli

Garland Science Lauren Pecorino. Biologia molecolare del cancro. Zanichelli

Mukherjee Siddhartha. L' imperatore del male. Neri Pozza.

 

Altro materiale didattico:

Diapositive delle lezioni (ad esclusivo uso di guida e che non sostituiscono il testo adottato) ed articoli scientifici su argomenti non presenti sui testi consigliati sono disponibili sulla piattaforma e-learning https://elearning.unicz.it/

Attività di supporto

Eventuali seminari o corsi di aggiornamento che si svolgeranno durante il semestre. Incontri con i docenti, su richiesta degli studenti, a supporto dell’attività didattica.

Modalità di frequenza

Le modalità sono indicate dal Regolamento didattico d’Ateneo.

Le modalità di rilevazione della presenza saranno tramite firma del registro cartaceo.

Modalità di accertamento

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf

 

L’esame finale sarà svolto in forma scritta, questionario di 60 domande, il cui superamento permette l’accesso all’esame orale.

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

 

	Conoscenza e comprensione argomento	Capacità di analisi e sintesi	Utilizzo di referenze
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze	Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi	Completamente inappropriato
18-20	A livello soglia. Imperfezioni  evidenti	Capacità appena sufficienti	Appena appropriato
21-23	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
24-26	Conoscenza buona	Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente	Utilizza le referenze standard
27-29	Conoscenza più che buona	Ha notevoli capacità di a. e s.	Ha approfondito gli argomenti
30-30L	Conoscenza ottima	Ha notevoli capacità di a. e s.	Importanti approfondimenti