Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

OBIETTIVI DEL CORSO:
Il corso si propone di introdurre lo studente alla conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo attraverso
lo studio dei meccanismi patogenetici, fisiopatologici e molecolari fondamentali.

Programma

Patologia generale I
-La natura del cancro. Classificazione e epidemiologia dei tumori. Caratteristiche generali dei tumori benigni
e maligni. Classificazione clinica: grading e stadiazione (TNM). Cancerogenesi chimica, fisica e biologica.
-Le basi molecolari della cancerogenesi: le alterazioni genetiche alla base dei tumori. Geni oncosoppressori
e protoncogeni. Caratteristiche cellulari dei tumori: ciclo cellulare, apoptosi, riparo del DNA
-Senescenza e tumori. Instabilità genomica. Trasduzione del segnale nei tumori. Microambiente e
metabolismo delle cellule tumorali.
-Angiogenesi e metastatizzazione
-Virus Oncogeni
-Tumori ereditari

Genetica medica

Gli argomenti evidenziati in giallo, svolti durante il primo anno, sono parte integrante del programma anche del secondo anno. La conoscenza di questi argomenti è  inscindibile dalla conoscenza dei contenuti formativi erogati e richiesti durante il secondo anno .

Leggi di Mendel. Segregazione ed assortimento dei caratteri; Analisi dell’albero genealogico; Malattie dominanti e recessive autosomiche e legate a X. Concetto di Polimorfismo, Analisi di Linkage e Mappe cromosomiche.

Alterazioni cromosomiche:

Alterazioni cromosomiche qualitative (delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni), conseguenze genetiche e somatiche.

Alterazioni quantitative dei cromosomi (aneuploidie somatiche e germinali). Trisomie e monosomie (Sindrome di Down, Turner e Klinefelter).

Programma propriamente del secondo anno

1)      Interpretazione alberi genealogici

Esempi di malattie monogeniche: 

Recessive

Fibrosi cistica.

2)      Malattie recessive 2

 Maturazione e struttura dei globuli rossi. Geni e sintesi normale delle catene globiniche.

Anemie: generalità e classificazione. Anemie emolitiche. Anemia falciforme. Le alfa-talassemie e le beta-talassemie., emoglobinopatie

3)      Malattie  X linked

 Anemie da deficit di G6PD

 Distrofia muscolare di Duchenne.

4)      Canalopatie   CF ,  canali sodio, potassio epilessia, qt lungo , liddle , sordità congenita (connessine).

5)      Malattie da accumulo : Glicogenosi,

6)      mucopolisaccaridosi,  lipidosi,.

Eccezioni leggi mendel

7)      Mutazioni dinamiche e fenomeno della anticipazione. Esempi di malattie da triplette: Sindrome dell’X fragile, Distrofia miotonica di Steinert ( malattie dominanti  da long non coding RNA) , Malattia di Huntington.

8)      Imprinting Genomico: S. di Prader-Willi e Angelman

Eredità mitocondriale

9)      La consulenza genetica, il calcolo del rischio riproduttivo, applicazioni del teorema di Bayes

Approccio al paziente dismorfico

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

Risorse per l'apprendimento

TESTI CONSIGLIATI:
- Pontieri-Russo-Frati: Patologia Generale (Tomo I). Piccin.
- Robbins e Cotran: Le Basi Patologiche delle Malattie. Elsevier

Testi consigliati:

1)       Genetica umana e medica  di: Giovanni Neri - Maurizio Genuardi

Editore Elsevier  . Prezzo euro 65

2)      Genetica Medica essenziale

Bruno Dallapiccola e Giuseppe Novelli

CIC edizioni Internazionali . Prezzo euro 65,00

3)      Genetica e Genomica Umana

Bruce R. Korf.

Editore Springer non conosco il prezzo .

Attività di supporto

Modalità di frequenza

Modalità di accertamento

La valutazione finale si baserà sul superamento di un test scritto a risposta multipla di genetica medica , sugli argomenti trattati nel corso.

 

Il test scritto potrà essere integrato da un colloquio orale.