Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Patologia Generale 1

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Acquisizione delle conoscenze sui principali meccanismi patogenetici e capacità di comprendere le comuni reazioni di cellule e tessuti in risposta a stimoli nocivi attraverso lo studio dei quattro aspetti fondamentali di una malattia: eziologia, patogenesi, cambiamenti morfologici, manifestazioni cliniche. Lo studente riuscirà a comprendere gli approcci computazionali adottati per l’analisi dei dati “omici” e di interpretare e consultare i dati prodotti dalle piattaforme di analisi molecolare.

Genetica Medica

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Acquisizione delle conoscenze relative alle modifiche geniche e alle risultanti fenotipiche delle stesse, acquisizione delle basi di dismorfologia e di diagnosi differenziale; sviluppo delle conoscenze cliniche relative alle patologie studiate e capacita' di ricostruzioni fisiopatologiche delle stesse.

Programma

Prof. Giuseppe Viglietto 3CFU

Introduzione

Introduzione allo studio della Patologia Generale, Virkow e la nascita della Patologia

 

Patologia Cellulare e Molecolare

Cause di danno cellulare. Agenti fisici: radiazioni ionizzanti/UV, energia termica. Agenti chimici. Radicali liberi e stress ossidativo. Ipossia ed ischemia. Danno da riperfusione. Meccanismi di Danno cellulare reversibile e irreversibile. La morte cellulare. Necrosi, aspetti morfologici e molecolari. Modelli di necrosi tissutale. Apoptosi. Cause fisiologiche e patologiche. Meccanismi di apoptosi, via mitocondriale e via estrinseca. Altri meccanismi di morte: necroptosi, piroptosi, ferroptosi.

Gli adattamenti cellulari: iperplasia, ipertrofia, atrofia, metaplasia. Autofagia. Meccanismi di degradazione delle proteine. Patologie da accumulo intra- ed extra-cellulare. Amiloidosi; meccanismi fisiopatologici della Febbre Mediterranea, Malattia di Alzheimer e malattie da prioni. Patologie della nutrizione: Marasma, Kwashiorkor, obesità, avitamisosi.

 

La risposta tissutale alle lesioni

La reazione infiammatoria e la riparazione tissutale caratteristiche generali. Cause dell’infiammazione acuta. Infiammazione acuta: fenomeni vascolari e cellulari. Mediatori chimici dell’infiammazione acuta. Modelli di infiammazione acuta. Gli effetti sistemici dell’infiammazione ed esiti. Infiammazione cronica. Cause dell’infiammazione cronica. Caratteristiche morfologiche. Cellule e mediatori dell’infiammazione cronica. Il processo di guarigione. Risoluzione, rigenerazione, riparazione tissutale. Guarigione per prima intenzione e per seconda intenzione. Fibrosi. Sclerosi. Fisiopatologia della termoregolazione e febbre. Esempi di malattie autoimmuni.

 

Malattie neoplastiche

Eziologia dei tumori: fattori esogeni (chimici, fisici, infettivi); fattori endogeni (genetici, epigenetici, ormonali). Classificazione ed epidemiologia dei tumori. Caratteristiche generali dei tumori benigni e maligni. Classificazione clinica: grading e stadiazione (TNM). Cancerogenesi chimica, fisica e biologica.

Le basi molecolari della cancerogenesi: le alterazioni genetiche alla base dei tumori. Geni oncosoppressori e oncogeni. Caratteristiche cellulari dei tumori: ciclo cellulare, riparo del DNA, evasione dalla morte, alterazioni metaboliche. Invasione, metastasi e angiogenesi. Immunità antitumorale. Cancerogenesi da microrganismi. I tumori ereditari. Terapie a bersaglio molecolare.

 

 

Prof.ssa Donatella Malanga 0.5 CFU

 

Risposte Immunitarie contro i tumori

Antigeni tumorali. Rigetto dei tumori. Evasione della risposta immunitaria da parte dei tumori. Stimolazione della risposta antitumorale. Immunoterapia dei tumori. Terapia vaccinica antitumorale.

 

 

Dott. Gianluca Santamaria 0.5 CFU

 

Bioinformatica

La nascita della bioinformatica. Le tecniche di sequenziamento: dai Microarray al sequenziamento massivo parallelo - NGS (vantaggi e svantaggi). NGS, un tipico workflow: Dai dati grezzi di sequenziamento all’annotazione delle varianti. Le tecniche di sequenziamento a singola cellula (esempi applicativi). Database biologici.

Prof. Nicola Perrotti 1 CFU

 

Il Cariotipo. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi

Aneuploidie del 21, del 13 e del 18. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Traslocazioni bilanciate e non bilanciate.

            Interpretazione alberi genealogici, malattie recessive e dominanti. Esempi di malattie        monogeniche. Introduzione alle canalopatie. Fibrosi cistica e  cenni di terapia personalizzata

Altre canalopatie ad eredità dominante e recessiva. canali sodio, potassio epilessia, QT lungo, liddle, sordità congenita (connessine).

Emoglobinopatie e talassemie. Maturazione e struttura dei globuli rossi. Geni e sintesi normale delle catene globiniche. Le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Emoglobinopatie. Anemia falciforme.  Malattie X linked. Anemie da deficit di G6PDDistrofia muscolare di Duchenne.  Exon skipping. Cenni di terapia genica.

 

Dott. Rosario Amato 1 CFU

 

Malattie da accumulo: Glicogenosi,  mucopolisaccaridosi  e lipidosi, cenni di terapia genica.

Malattie da Mutazioni dinamiche e da RNA dominante.

Malattie da mutazioni DNA mitocondriale. Malattie da Imprinting Genomico. Malattie da instabilità genomica. RASopatie. Patologie da mutazione del FGF-receptor. Facomatosi. Genetica delle malattie complesse e cenni di tumori ereditari.

 

Prof. Rodolfo Iuliano 0.5 CFU

 

L'interpretazione delle varianti di sequenza nelle malattie genetiche ed i criteri ACMG.

Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza.

Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti genetiche.

Consulenza genetica oncologica, il test genetico per i tumori ereditari.

 

Dott.sa Lucia D’anatona 0.5 CFU

 

I tumori ereditari. Retinoblastoma, sindrome di Li-Fraumeni, tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, tumori ereditari del colon-retto, sindrome di Lynch.

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

48 Patologia Generale

36 Genetica Medica

 

Risorse per l'apprendimento

Libri di testo

• Patologia generale: Eziologia, reazioni al danno e patologia delle funzioni cellullari non differenziate. Lucia Altucci,Giorgio Berton,Lucia Anna Stivala. Vol. 1 Curatore: Bruno Moncharmont. Editore: Idelson-Gnocchi, edizione 2018
• Le basi patologiche delle Robbins e Cotran, Edizione EDRA, Decima edizione.

Patologia generale e fisiopatologia generale - Volume 1 Pontieri - Mainiero - Misasi – Sorice,  Editore: VI edizione 2018  

• Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises
• Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra.

 

 

 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento:

Robert Weinberg, La biologia del cancro. Edizione Italiana, Editore Zanichelli, 2016.

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

 

Altro materiale didattico

Diapositive e Letture di approfondimento scaricabili dalla piattaforma e-learning: https://elearning.unicz.it/course/index.php?categoryid=3

Modalità di frequenza

Modalità di frequenza

Le modalità sono indicate dal Regolamento didattico d’Ateneo.

Integrare con le modalità di rilevazione della presenza

Modalità di accertamento

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico consultabile al link https://medicina.unicz.it/corso_studio/medicina_chirurgia/regolamento_didattico

 

 

Durante il corso saranno svolte n. 3 prove in itinere in forma scritta che prevedono quiz a risposta multipla

 

L’esame finale sarà svolto in forma scegliere scritta e orale

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

 

 

	Conoscenza e comprensione argomento	Capacità di analisi e sintesi	Utilizzo di referenze
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze	Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi	Completamente inappropriato
18-20	A livello soglia. Imperfezioni  evidenti	Capacità appena sufficienti	Appena appropriato
21-23	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
24-26	Conoscenza buona	Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente	Utilizza le referenze standard
27-29	Conoscenza più che buona	Ha notevoli capacità di a. e s.	Ha approfondito gli argomenti
30-30L	Conoscenza ottima	Ha notevoli capacità di a. e s.	Importanti approfondimenti

 

 

 

 

 

Capacità richieste al futuro laureato che si intendono fornire

 

RISULTATI ATTESI

1. A) Conoscenza e capacità di comprensione

ATTIVITA	ORE LEZIONE	ORE STUD INDIV.
A1) Acquisizione delle conoscenze	56	52
A2) Capacità di comprendere	35	33
TOTALE	117	108

 

1. B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione

ATTIVITA’ DI TIROCINIO/LABORATORIO (se pertinenti)	ORE
B1) Capacità di
B2) Capacità di
B3) Capacità di
B4) Saper identificare
B5) Saper identificare
B6) Saper usufruire di
TOTALE

 

 

1. C) Autonomia di giudizio

C1) Essere in grado di valutare.

L’acquisizione delle capacità di autovalutazione sarà promossa stimolando la partecipazione attiva degli studenti alla discussione durante le lezioni e l'esame orale.

 

1. D) Abilità comunicative

D1) Capacità di descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative agli interlocutori.		1
D2) Capacità di comunicare i concetti acquisiti in modo chiaro e organico.		1
TOTALE		2

 

 

1. E) Capacità d’apprendimento

E1) Capacità di aggiornamento attraverso la consultazione delle pubblicazioni scientifiche del settore, e delle risorse telematiche a loro disposizione.		4
E2) Capacità di valutare criticamente i risultati delle ricerche scientifiche applicati al settore		2
E3) Capacità di proseguire compiutamente gli studi, utilizzando le conoscenze di base acquisite nel corso, particolarmente utili nello studio dei seguenti insegnamenti		2
TOTALE		8

 

COERENZA TRA CFU e CARICO DIDATTICO:

Ore disponibili totali (7 CFU x 25 ore) =175

 

Articolate in

ore didattica frontale = 91

ore studio individuale = 84

ore tirocinio/laboratorio/attività integrative = nessuna