Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Acquisizione delle conoscenze sui principali meccanismi patogenetici e capacità di comprendere le comuni reazioni di cellule e tessuti in risposta a stimoli nocivi attraverso lo studio dei quattro aspetti fondamentali di una malattia: eziologia, patogenesi, cambiamenti morfologici, manifestazioni cliniche.

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Acquisizione delle conoscenze relative alle modifiche geniche e alle risultanti fenotipiche delle stesse, acquisizione delle basi di dismorfologia e di diagnosi differenziale; sviluppo delle conoscenze cliniche relative alle patologie studiate e capacita' di ricostruzioni fisiopatologiche delle stesse.

 

Programma

 

Introduzione

Introduzione allo studio della Patologia Generale,  Virkow e la nascita della Patologia

 

Patologia Cellulare e Molecolare

Cause di danno cellulare. Agenti fisici: radiazioni ionizzanti/UV. Agenti chimici. Radicali liberi e stress ossidativo. Meccanismi di Danno cellulare reversibile e irreversibile. La morte cellulare. Necrosi, aspetti morfologici e molecolari. Modelli di necrosi tissutale. Apoptosi. Cause fisiologiche e patologiche. Meccanismi di apoptosi, via mitocondriale e via estrinseca. Altri meccanismi di morte: necroptosi, piroptosi, ferroptosi.

Gli adattamenti cellulari: iperplasia, ipertrofia, atrofia, metaplasia. Autofagia. Patologie da accumulo intra ed extracellulare.

 

La risposta tissutale alle lesioni

La reazione infiammatoria e la riparazione tissutale caratteristiche generali. Cause dell’infiammazione acuta. Infiammazione acuta: fenomeni vascolari e cellulari. Mediatori chimici dell’infiammazione acuta. Modelli morfologici di infiammazione acuta. Gli effetti sistemici dell’infiammazione ed esiti. Infiammazione cronica. Cause dell’infiammazione cronica. Caratteristiche morfologiche. Cellule e mediatori dell’infiammazione cronica. Il processo di guarigione. Risoluzione, rigenerazione, riparazione tissutale. Guarigione per prima intenzione e per seconda intenzione. Fibrosi. Sclerosi. Fisiopatologia della termoregolazione

 

Malattie neoplastiche

Eziologia dei tumori: fattori esogeni (chimici, fisici, infettivi); fattori endogeni (genetici, epigenetici, ormonali). Classificazione ed epidemiologia dei tumori. Caratteristiche generali dei tumori benigni e maligni. Classificazione clinica: grading e stadiazione (TNM). Cancerogenesi chimica, fisica e biologica.

Le basi molecolari della cancerogenesi: le alterazioni genetiche alla base dei tumori. Geni oncosoppressori e protoncogeni. Caratteristiche cellulari dei tumori: ciclo cellulare, riparo del DNA, evasione dalla morte, alterazioni metaboliche. Invasione, metastasi e angiogenesi. Immunità antitumorale. Cancerogenesi da microrganismi

 

Genetica Medica

 

Il Cariotipo. Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi

Aneuploidie del 21, del 13 e del 18. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Traslocazioni bilanciate e non bilanciate.

            Interpretazione alberi genealogici, malattie recessive e dominanti. Esempi di malattie        monogeniche. Introduzione alle canalopatie. Fibrosi cistica e  cenni di terapia personalizzata

Altre canalopatie ad eredità dominante e recessiva. canali sodio, potassio epilessia, QT lungo, liddle, sordità congenita (connessine).

Emoglobinopatie e talassemie. Maturazione e struttura dei globuli rossi. Geni e sintesi normale delle catene globiniche. Le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Emoglobinopatie. Anemia falciforme.  Malattie X linked. Anemie da deficit di G6PDDistrofia muscolare di Duchenne.  Exon skipping. Cenni di terapia genica.

 

 

Malattie da accumulo: Glicogenosi,  mucopolisaccaridosi  e lipidosi, cenni di terapia genica.

Malattie da Mutazioni dinamiche e da RNA dominante.

Malattie da mutazioni DNA mitocondriale. Malattie da Imprinting Genomico. Malattie da instabilità genomica. Rasopatie. Patologie da mutazione del TGF-beta receptor. Facomatosi

 

 

 

L'interpretazione delle varianti di sequenza nelle malattie genetiche ed i criteri ACMG.

Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza.

Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti genetiche.

Consulenza genetica oncologica, il test genetico per i tumori ereditari.

I tumori ereditari. Retinoblastoma, sindrome di Li-Fraumeni, tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, tumori ereditari del colon-retto, sindrome di Lynch.

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

 

48 Patologia Generale

36 Genetica Medica

 

Risorse per l'apprendimento

Risorse per l’apprendimento

Libri di testo

• Patologia generale: Eziologia, reazioni al danno e patologia delle funzioni cellullari non differenziate. Lucia Altucci,Giorgio Berton,Lucia Anna Stivala. Vol. 1 Curatore: Bruno Moncharmont. Editore: Idelson-Gnocchi, edizione 2018
• Le basi patologiche delle Robbins e Cotran, Edizione EDRA, Decima edizione.

Patologia generale e fisiopatologia generale - Volume 1 Pontieri - Mainiero - Misasi – Sorice,  Editore: VI edizione 2018  

• Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises
• Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra.

 

 

 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento:

Robert Weinberg, La biologia del cancro. Edizione Italiana, Editore Zanichelli, 2016.

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

 

Altro materiale didattico

Diapositive scaricabili dalla piattaforma e-learning: https://elearning.unicz.it/course/index.php?categoryid=3

Attività di supporto

Modalità di frequenza

Modalità di frequenza

Le modalità sono indicate dal Regolamento didattico d’Ateneo.

Integrare con le modalità di rilevazione della presenza-

Modalità di accertamento

Modalità di accertamento

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico consultabile al link https://medicina.unicz.it/corso_studio/medicina_chirurgia/regolamento_didattico

 

 

Durante il corso saranno svolte n. 3 prove in itinere in forma scritta che prevedono quiz a risposta multipla

 

L’esame finale sarà svolto in forma scegliere scritta e orale

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

 

 

	Conoscenza e comprensione argomento	Capacità di analisi e sintesi	Utilizzo di referenze
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze	Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi	Completamente inappropriato
18-20	A livello soglia. Imperfezioni  evidenti	Capacità appena sufficienti	Appena appropriato
21-23	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
24-26	Conoscenza buona	Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente	Utilizza le referenze standard
27-29	Conoscenza più che buona	Ha notevoli capacità di a. e s.	Ha approfondito gli argomenti
30-30L	Conoscenza ottima	Ha notevoli capacità di a. e s.	Importanti approfondimenti