Scuola di Medicina e Chirurgia

Prof.ssa Donatella Malanga
Programma del corso di Patologia Generale I, CFU 1
INSEGNAMENTO PATOLOGIA GENERALE I
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/04
ANNO DI CORSO II
SEMESTRE II
CFU TOTALI 1 (13h di insegnamento)
MODALITA’ DI VERIFICA DEL PROFITTO: Scritto e Orale
OBIETTIVI DEL CORSO:
Il corso si propone di introdurre lo studente alla conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo attraverso
lo studio dei meccanismi patogenetici, fisiopatologici e molecolari fondamentali.
TESTI CONSIGLIATI:
- Pontieri-Russo-Frati: Patologia Generale (Tomo I). Piccin.
- Robbins e Cotran: Le Basi Patologiche delle Malattie. Elsevier
PROGRAMMA DEL CORSO
-La natura del cancro. Classificazione e epidemiologia dei tumori. Caratteristiche generali dei tumori benigni
e maligni. Classificazione clinica: grading e stadiazione (TNM). Cancerogenesi chimica, fisica e biologica.
-Le basi molecolari della cancerogenesi: le alterazioni genetiche alla base dei tumori. Geni oncosoppressori
e protoncogeni. Caratteristiche cellulari dei tumori: ciclo cellulare, apoptosi, riparo del DNA
-Senescenza e tumori. Instabilità genomica. Trasduzione del segnale nei tumori. Microambiente e
metabolismo delle cellule tumorali.
-Angiogenesi e metastatizzazione
-Virus Oncogeni
-Tumori ereditari

Corso di Genetica Medica ( MED03)                                   

Prof. Nicola Perrotti

Secondo anno secondo semestre

Corso integrato di patologia generale 1 e genetica medica

Gli argomenti evidenziati in giallo, svolti durante il primo anno, sono parte integrante del programma anche del secondo anno. La conoscenza di questi argomenti è  inscindibile dalla conoscenza dei contenuti formativi erogati e richiesti durante il secondo anno .

Leggi di Mendel. Segregazione ed assortimento dei caratteri; Analisi dell’albero genealogico; Malattie dominanti e recessive autosomiche e legate a X. Concetto di Polimorfismo, Analisi di Linkage e Mappe cromosomiche.

Alterazioni cromosomiche:

Alterazioni cromosomiche qualitative (delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni), conseguenze genetiche e somatiche.

Alterazioni quantitative dei cromosomi (aneuploidie somatiche e germinali). Trisomie e monosomie (Sindrome di Down, Turner e Klinefelter).

Programma propriamente del secondo anno

1)      Interpretazione alberi genealogici

Esempi di malattie monogeniche: 

Recessive

Fibrosi cistica.

2)      Malattie recessive 2

 Maturazione e struttura dei globuli rossi. Geni e sintesi normale delle catene globiniche.

Anemie: generalità e classificazione. Anemie emolitiche. Anemia falciforme. Le alfa-talassemie e le beta-talassemie., emoglobinopatie

3)      Malattie  X linked

 Anemie da deficit di G6PD

 Distrofia muscolare di Duchenne.

4)      Canalopatie   CF ,  canali sodio, potassio epilessia, qt lungo , liddle , sordità congenita (connessine).

5)      Malattie da accumulo : Glicogenosi,

6)      mucopolisaccaridosi,  lipidosi,.

Eccezioni leggi mendel

7)      Mutazioni dinamiche e fenomeno della anticipazione. Esempi di malattie da triplette: Sindrome dell’X fragile, Distrofia miotonica di Steinert ( malattie dominanti  da long non coding RNA) , Malattia di Huntington.

8)      Imprinting Genomico: S. di Prader-Willi e Angelman

Eredità mitocondriale

9)      La consulenza genetica, il calcolo del rischio riproduttivo, applicazioni del teorema di Bayes

Approccio al paziente dismorfico

Testi consigliati:

1)       Genetica umana e medica  di: Giovanni Neri - Maurizio Genuardi

Editore Elsevier  . Prezzo euro 65

2)      Genetica Medica essenziale

Bruno Dallapiccola e Giuseppe Novelli

CIC edizioni Internazionali . Prezzo euro 65,00

3)      Genetica e Genomica Umana

Bruce R. Korf.

Editore Springer non conosco il prezzo .

La valutazione finale si baserà sul superamento di un test scritto a risposta multipla di genetica medica , sugli argomenti trattati nel corso.

Il test scritto potrà essere integrato da un colloquio orale.