Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Fisiologia: Il corso si propone di presentare allo studente una panoramica dei principali meccanismi che caratterizzano il funzionamento normale del corpo umano sia a livello cellulare che organico, ponendo l’accento sull’omeostasi di alcuni parametri vitali.

Genetica: Raggiungere una maturità critica e scientifica sufficiente alla comprensione delle patologie genetiche, dei meccanismi di mutazione e di aberrazione genica e cromosomiche, analisi e valutazione delle sindromi genetiche in esame.

Patologia Clinica: Acquisire le conoscenze necessarie per comprendere il significato delle principali indagini di un laboratorio biomedico in particolare di Patologia Clinica, con maggiore attenzione verso la fase pre-analitica ed il ruolo dell’infermiere in tale fase.

Patologia Generale: Il corso si propone di introdurre lo studente alla conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo attraverso lo studio dei meccanismi patogenetici, fisiopatologici e molecolari fondamentali.

 

 

 

Programma

Fisiologia.

Fisiologia generale e cellulare: Compartimenti idrici, distribuzione dei soluti nei comparti, osmosi. Potenziale di membrana, potenziale d’azione. Conduzione dell’impulso elettrico, sinapsi. Apparato cardio-circolatorio: Attività elettrica del cuore, ECG. Ciclo cardiaco, Gittata sistolica e cardiaca. Fattori che influenzano il flusso di sangue in un condotto, Resistenze al flusso. Controllo della pressione arteriosa. Apparato respiratorio: Meccanica respiratoria e volumi polmonari. Ventilazione polmonare/alveolare, spazio morto. Scambi dei gas a livello alveolare e trasporto dell’ossigeno. Controllo nervoso della respirazione. Apparato digerente: Tipi di motilità presenti nel canale digerente. Succo gastrico, succo pancreatico, bile. Digestione di zuccheri, proteine e lipidi. Apparato urinario: Filtrazione glomerulare. Riassorbimento di nutrienti, sodio e acqua nel nefrone. Concetto di clearance di una sostanza.

Genetica.

Genetica Molecolare: struttura del DNA, duplicazione, trascrizione e traduzione, codice genetico, cloning e tecniche di genetica molecolare. Principi di genetica generale e modalità di Trasmissione ereditaria: Leggi di Mendel. Segregazione ed assortimento dei caratteri; Analisi dell’albero genealogico; Malattie dominanti e recessive autosomiche e legate a X. Concetto di Polimorfismo, Analisi di Linkage e Mappe cromosomiche. Alterazioni cromosomiche: Alterazioni Distrofia Miotonica di Steinert cromosomiche qualitative (delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni), conseguenze genetiche e somatiche. Alterazioni quantitative dei cromosomi (aneuploidie somatiche e germinali). Trisomie e monosomie (Sindrome di Down, Turner e Klinefelter). Malattie geniche e analisi di pedigree: M. dominanti: generalità (Neurofibromatosi I,  Corea di Huntington, Acondroaplasia). M. Recessive: generalità (Fibrosi cistica, Albinismo, Fenilchetonuria, Anemia Falciforme, Malattia di Tay-Sachs). M. X linked: generalità (Distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia A, Ittiosi). Interpretazione alberi genealogici. Malattie da genetiche a trasmissione non mendeliana: Mutazioni dinamiche e fenomeno della anticipazione: generalità (S. X-Fragile, Corea di Huntington,). Imprinting Genomico: generalità (S. di Prader-Willi, S. di Angelman). Eredità mitocondriale: generalità. Generalità sulla genetica dei tumori. La consulenza genetica.

Patologia Clinica

Flussi di lavoro del laboratorio: fase pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza della richiesta analitica, del prelievo e dell’indagine di laboratorio. Tests di screening. Tests routinari. Valori normali e valori di riferimento. Criteri di interpretazione dei dati di laboratorio. Accuratezza, precisione, specificità, sensibilità analitica. Sistema qualità nel laboratorio biomedico.

Esame chimico-fisico delle urine e del sedimento. Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia del sangue: esame emocromocitometrico e formula leucocitaria. Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia del sistema endocrino e del metabolismo. Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia del sistema immunitario. Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia della coagulazione e fibrinolisi. Gruppi sanguigni.

Patologia Generale

Prima Parte Patologia cellulare. Concetto di malattia e di stato morboso. Eziologia e patogenesi. Cause intrinseche ed estrinseche di malattia. Alterazione dell’omeostasi cellulare. Danno. Morte cellulare. Biologia del sistema immunitario. L’infiammazione: definizione e caratteristiche generali. L’angioflogosi: i mediatori chimici e le cellule   che intervengono nell’angioflogosi; L’istoflogosi. Generalità del sistema immunitario. Meccanismi di riparo. Cenni di immunopatologia

Seconda Parte Cenni di Fisiopatologia. Fisiopatologia dell’apparato respiratorio: ipossia, insufficienza respiratoria, esempi di malattie polmonari. Fisiopatologia dell’apparato cardio-circolatorio: aterosclerosi, segni e sintomi delle cardiopatie, Cenni alle Cardiopatie ischemiche, insufficienza cardiaca, infarto. Fisiopatologia del sangue: Anemie fenomeni generali e classificazione. Neoplasie: Generalità neoplasie. Neoplasie benigne e maligne. Genetica molecolare dei tumori. Metastasi e angiogenesi.

Anatomia Patologica

Il riscontro diagnostico necroscopico. Campioni citologici: la diagnostica citologica. Campioni istologici: la diagnostica istologica (tipi di biopsie, campioni operatori, ecc). Organizzazione dei laboratori di anatomia patologica. Disturbi della proliferazione cellulare. Caratteristiche anatomopatologiche generali delle neoplasie benigne e maligne. Concetti di stadiazione e grading istologico. Esame estemporaneo. Linfonodo sentinella. Tecniche ancillari (istochimica, immunoistochimica, tecniche molecolari) aspetti applicativi delle metodiche di patologia molecolare.

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

L'impegno orario per lo studio individuale è di 175 ore

Risorse per l'apprendimento

Libri di testo:

Fisiologia:

-Compendio di Fisiologia Umana per le professioni sanitarie, a cura di M. Midrio, Casa Editrice Piccin

Principi di Fisiologia, a cura di L. Zocchi, EdiSES, Napoli

Fisiologia umana – Elementi, a cura di: autori vari. Edi-Ermes

Genetica:

qualunque testo affronti gli argomenti in programma

Patologia clinica:

G. Federici, et al. Medicina di Laboratorio. McGraw-Hill, 2014Patologia Generale:

Janette Anne Marie Maier “Patologia Generale e fisiopatologia per le professioni sanitarie” (McGraw Hill Education)

G.M. Pontieri “Elementi di patologia generale” per i corsi di Laurea in Professioni Sanitarie (Piccin)

Anatomia Patologica:

 Anatomia Patologica – Le basi. Autori: Ruco, Scarpa. Utet

 

 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento: articoli eventualmente proposti dai docenti.

Patologia clinica:

I. Antonozzi, E. Gulletta. Medicina di laboratorio. Logica & Patologia Clinica. Piccin, Terza edizione 2019

M. Panteghini. Interpretazione degli esami di laboratorio. Piccin, 2008

 

 

Altro materiale didattico: slide del corso

Attività di supporto

Eventuali seminari o corsi di aggiornamento che si svolgeranno durante il semestre. Incontri con tutor, su richiesta degli studenti, a supporto dell’attività didattica

Modalità di frequenza

Le modalità sono indicate dal Regolamento didattico d’Ateneo.

Modalità di accertamento

L’esame finale sarà svolto in forma scritta (quiz a scelta multipla)

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

 

	Conoscenza e comprensione argomento
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze
18-20	A livello soglia. Imperfezioni  evidenti
21-23	Conoscenza routinaria
24-26	Conoscenza buona
27-29	Conoscenza più che buona
30-30L	Conoscenza ottima

 

 

APPENDICE

CORSO: Scienze Biomediche 2

CFU: 7

Capacità richieste al futuro laureato che si intendono fornire

 

RISULTATI ATTESI

A) Conoscenza e capacità di comprensione

ATTIVITA	ORE LEZIONE	ORE STUD INDIV.
A1) Acquisizione delle conoscenze sulle cause delle malattie nell'uomo attraverso lo studio dei meccanismi patogenetici, fisiopatologici e molecolari fondamentali.	24	51
A2) Capacità di comprendere una panoramica dei principali meccanismi che caratterizzano il funzionamento normale del corpo umano sia a livello cellulare che organico, ponendo l’accento sull’omeostasi di alcuni parametri vitali.	16	34
A3) Raggiungere una maturità critica e scientifica sufficiente alla comprensione delle patologie genetiche	8	17
A4) Acquisire le conoscenze necessarie per comprendere il significato delle principali indagini di un laboratorio biomedico in particolare di Patologia Clinica, con maggiore attenzione verso la fase pre-analitica ed il ruolo dell’infermiere in tale fase.	8	17
TOTALE	56	119

 

B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione

ATTIVITA’ DI TIROCINIO/LABORATORIO (se pertinenti)	ORE
B1) Capacità di
B2) Capacità di
B3) Capacità di
B4) Saper identificare
B5) Saper identificare
B6) Saper usufruire di
TOTALE

C) Autonomia di giudizio

C1) Essere in grado di valutare.

D) Abilità comunicative

D1) Capacità di descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative agli interlocutori.
D2) Capacità di comunicare i concetti acquisiti in modo chiaro e organico.
TOTALE

 

E) Capacità d’apprendimento

E1) Capacità di aggiornamento attraverso la consultazione delle pubblicazioni scientifiche del settore, e delle risorse telematiche a loro disposizione.
E2) Capacità di valutare criticamente i risultati delle ricerche scientifiche applicati al settore
E3) Capacità di proseguire compiutamente gli studi, utilizzando le conoscenze di base acquisite nel corso, particolarmente utili nello studio dei seguenti insegnamenti
TOTALE

 

COERENZA TRA CFU e CARICO DIDATTICO:

Ore disponibili totali (CFU x 25) = 175

Articolate in

ore didattica frontale = 56

ore studio individuale = 119

ore tirocinio/laboratorio/attività integrative = 0