Scuola di Medicina e Chirurgia

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Modulo di Basi di dati e sistemi informativi medici

Lo studente dovrà conoscere i principi base dell’Informatica, il funzionamento di un calcolatore e
delle reti Internet. Avrà competenze nell’uso dei data base relazionali con Access per la
progettazione, archiviazione e ricerca di dati.

Modulo di Bioinformatica

Il corso di Bioinformatica ha l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze teoriche e
pratiche per comprendere, analizzare e interpretare le informazioni biologiche attraverso
strumenti computazionali.
In particolare, introduce all’uso del linguaggio di programmazione R, sviluppando
competenze operative per l’elaborazione, l’analisi statistica e la visualizzazione dei dati
biologici, integrando così teoria e applicazione pratica dei metodi bioinformatici.

Programma

Modulo di Basi di dati e sistemi informativi medici

Sistemi per la gestione di basi di dati (Access): Sistemi informativi, informazioni e dati; Basi di dati
e sistemi di gestione di basi di dati; Confronto Database e File System; Modelli dei dati; livelli di
astrazione; schemi ed istanze; indipendenza dei dati; Linguaggi e utenti delle basi di dati, linguaggi
per basi di dati; struttura dei DBMS; vantaggi e svantaggi dei DBMS nello sviluppo e la gestione
delle applicazioni; utenti e progettisti; introduzione a un DBMS commerciale.
Il modello relazionale: Il modello relazionale: strutture; Modelli logici nei sistemi per basi di dati;
relazioni e tabelle; schemi ed istanze; informazione incompleta e valori nulli; chiavi; Chiavi e valori
nulli; Superchiavi e Chiavi; Chiave primaria; Vincoli intrarelazionali, Vincoli interrelazionali; Vincoli
di integrità(di tupla, di chiave, di integrità; referenziale, generali).
Linguaggi di interrogazione nel modello relazionale: Algebra e calcolo relazionale; Equivalenza di
espressioni algebriche; Operatori dell'algebra relazionale: operatori insiemistici: Unione,
Intersezione e Differenza, Ridenominazione, Selezione, Proiezione, Prodotto cartesiano, Join;
Natural Join, Inner Join, Join esterno, Theta Join.
SQL e QBE: concetti base , linguaggio SQL e gli standard; Definizione dei dati in SQL; Domini
elementari; Definizione di interrogazioni in SQL: Select, From, Where; Interrogazioni in QBE; Valori
nulli; Manipolazione dei dati: inserimento, cancellazione e modifica di tuple; Definizione di schemi
e tabelle; Definizione di vincoli di integrità.
La progettazione concettuale: Metodologie di progettazione di basi di dati; Il modello Entità-
Relazione; Sviluppo e documentazione degli schemi E-R.
La progettazione logica: Ristrutturazione di schemi E-R: analisi delle ridondanze, partizionamento
e accorpamento; traduzione da schema E-R a schema relazionale; problemi causati dalle
ridondanze; anomalie; dipendenze funzionali; progettazione di basi di dati e normalizzazione;
Traduzione verso il modello relazionale; Entità e associazioni molti a molti; Associazioni uno a
molti; Entità con identificatore esterno; Associazioni uno a uno.
Sistemi di registrazione/archiviazione elettronica dei dati clinici :
la Cartella Clinica Elettronica (CCE), equivalente dell’Electronic Medical Record (EMR) il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE), equivalenti del Electronic Health Record (EHR)
il Personal Health Record (PHR)
altri sistemi ausiliari: PACS, CPOE, CDSS, ePrescribing
Health Information Exchange (HIE) per lo cambio di informazioni sanitarie per via elettronica tra le
organizzazioni all'interno di una Regione, comunità o in ospedale. Possibilità di trasferire
elettronicamente le informazioni cliniche tra i diversi sistemi
informativi sanitari, pur mantenendo il significato delle informazioni scambiate per
facilitare l'accesso e il recupero dei dati clinici in un modo più sicuro e più tempestivo, efficiente,
efficace, equo e centrato sul paziente.

Modulo di Bioinformatica

Introduzione alla bioinformatica
Banche dati Bioinformatiche
Risorse Internet e Database per la Bioinformatica
Cenni di statistica essenziale
Allineamento di sequenze
Introduzione a BLAST e BLASTN
Protein BLAST: BLASTP
Ricerca Cross Molecolare: BLASTX e TBLASTN
Topic Avanzati in BLAST
Alberi filogenetici
Strutture delle Proteine
Analisi di Proteine
Esplorazione di Short Nucleotide sequences
Microarray e analisi di pathways
Allineamento multiplo di sequenze
Genome Browsing
Reti di interazione proteiche
Piattaforme di sequenziamento acidi nucleici
Ricostruzione e annotazione di genomi
Analisi del trascrittoma
Introduzione a R. Installazione di R e RStudio.
Analisi di dati bulk RNAseq
Differential Gene expression Analysis
Single-Cell RNAseq analysis

Stima dell’impegno orario richiesto per lo studio individuale del programma

Modulo di Basi di dati e sistemi informativi medici

Il tempo richiesto per la copertura del programma è di complessive 245 ore, comprendendo le 78
ore di lezione, seminari, attività tutoriale, esercitazioni, con un impegno medio/alto.

Lezioni frontale: 39 ore
Altro (seminari, esercitazioni): 39 ore

Modulo di Bioinformatica

Il tempo complessivo stimato per la copertura del programma è di circa 200 ore,
comprendenti 78 ore di attività didattica assistita (lezioni frontali, esercitazioni
pratiche e attività tutoriali) e 122 ore di studio individuale, con un impegno
complessivo medio/alto.

Risorse per l'apprendimento

Modulo di Basi di dati e sistemi informativi medici

-Paolo Atzeni, Stefano Ceri, Piero Fraternali, Stefano Paraboschi, Riccardo Torlone
Basi di Dati McGrawHill ISBN: 9788838694455
- Dispense e Slide
Attività di supporto:
seminari, esercitazioni

Modulo di Bioinformatica
-Fondamenti di Bioinformatica (Zanichelli) - Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè,
Giulio Pavesi, Chiara Romualdi, Graziano Pesole
-Slide del Corso
-Attività di Supporto-esercitazioni

Modalità di accertamento

Modulo di Basi di dati e sistemi informativi medici

Durante il corso sarà svolto un esame in itinere in forma scritta. Il risultato dell’esame sarà considerato per
l’esonero di una prima parte del programma
L’esame finale sarà svolto in forma scritta e orale.
L’esame scritto consisterà in un testo contenente domande a risposta multipla e a risposta aperta sugli
argomenti presentati a lezione ed inclusi nel programma didattico.
I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

	Conoscenza e comprensione argomento	Capacità di analisi e sintesi	Utilizzo di referenze
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze	Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità o scarsa capacità di sintesi	Inappropriato
Idoneo	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
18-20	A livello soglia. Imperfezionievidenti	Capacità appena sufficienti	Appena appropriato
21-23	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
24-26	Conoscenza buona	Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente	Utilizza le referenze standard
27-29	Conoscenza più che buona	Ha notevoli capacità di a. e s.	Ha approfondito gli argomenti
30-30L	Conoscenza ottima	Ha notevoli capacità di a. e s.	Importanti approfondimenti

Modulo di Bioinformatica
L’apprendimento sarà verificato mediante due prove in itinere (esoneri):
● un primo esonero scritto, con domande a risposta multipla e aperta, relativo
alla parte teorica del corso;
● un secondo esonero consistente nella presentazione di un progetto di gruppo
(massimo due studenti), che prevede la scelta e l’analisi di un articolo
scientifico pubblicato inerente tematiche bioinformatiche, accompagnata da
una breve analisi di dati in R ispirata o collegata al lavoro presentato.
Il superamento di entrambe le prove consente l’acquisizione dell’idoneità o la
verbalizzazione del voto finale.
Gli studenti che non sostengono o non superano gli esoneri potranno accedere a un
esame finale scritto e/o orale sugli stessi contenuti.